Prinsenstichting in samenwerking met Amsterdam UMC: ‘Opmaat naar zorg op maat’

Een genetisch syndroom kan zowel lichamelijke als psychische klachten geven. Bij elk syndroom en bij elke persoon zijn de klachten anders. Bij meer dan de helft van de mensen met een verstandelijke beperking kan een zeldzaam genetisch syndroom worden vastgesteld. Hoe meer kennis van de lichamelijke én van de gedragskenmerken, hoe beter zorg op maat mogelijk is. Daarom werkt het Amsterdam UMC Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO) nu samen met de gedragsdeskundigen van Zodiak, het behandelcentrum van Prinsenstichting. Een organisatie die zorg en ondersteuning biedt aan mensen met een verstandelijke beperking. Van wonen, tot dagbesteding, van diagnose tot behandeling met uiteenlopende therapieën.

Het opbouwen van syndroomexpertise

Door elkaars kennis te gebruiken en uit te breiden, ontstaat er een steeds beter beeld van mensen met een bepaald syndroom. Zo kan de diagnostiek, begeleiding en behandeling verbeteren. Eén van de betrokken gedragsdeskundigen in deze samenwerking is Mirella van den Heuvel. Vanuit haar rol als Infant Mental Health specialist (IMH), gaat zij de jongste kinderen onderzoeken. Binnen Zodiak is een speciaal team geformeerd van een aantal Gedragsdeskundigen en een Pedagogisch/Psychologisch Assistent (PPA) die alle onderzoeken op zich gaat nemen, om de syndroomexpertise met elkaar op te bouwen. Ook Sylvia Huisman, Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG) bij Zodiak, is overtuigd dat de bundeling van kennis en expertise in het AECO een opmaat is naar zorg op maat.

Kennisdragers

Door de zorg aan patiënten te bundelen en gezamenlijk wetenschappelijk onderzoek te verrichten, is het beter mogelijk de best mogelijke zorg te bieden. Huisman licht toe: 'Artsen zijn met name medisch georiënteerd. Bij een syndroom komt ook zeker de gedragscomponent om de hoek kijken. Daarin vullen wij elkaar echt aan. En dit is voor ouders heel belangrijk. Uiteraard kunnen wij niet zonder de kennis die er op dit vlak is bij de ouders. Juist zij zijn hierin de absolute kennisdragers.'

Hoe ziet de samenwerking eruit?

Leonie Menke, kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen doet de coördinatie rondom de behandeling van kinderen met Cornelia de Lange, Rubinstein-Taybi, Pitt-Hopkins, Marshall-Smith syndroom, Malan en Menke-Hennekam syndroom. Huisman heeft de coördinatie voor de volwassenen. In het Amsterdam UMC kunnen zij kinderen en volwassenen laagdrempelig doorverwijzen naar Zodiak voor beeldvorming. Daarnaast kunnen specifieke onderzoeksvragen over ontwikkeling en gedrag bij Zodiak worden opgepakt. Van den Heuvel gaat als gedragsdeskundige vanuit Zodiak haar bijdrage leveren om meer inzicht te bieden en overeenkomsten te zien in gedragskenmerken van mensen die bij AECO worden aangemeld met één van deze zeldzame syndromen. 'Het is voor ouders heel zwaar omdat zorgverleners vaak niet bekend zijn met het syndroom. Juist doordat het zo zeldzaam is, is er in de omgeving gebrek aan herkenning. Het helpt ze zo ontzettend als iemand snapt en herkent wat er gaande is in gedrag. Als we dit snappen, kunnen we met elkaar zorg op maat bieden. Daar doen we het voor!'

Brug bouwen

Ze hebben nog een ander doel voor ogen met de samenwerking. 'Als we in deze periode cliënten bij Zodiak kunnen onderzoeken en daar mogelijk gemeenschappelijke delers in kunnen vinden. Zo kan het wetenschappelijk onderzoek op dit vlak worden uitgebreid. Ook helpen we ouders en kind om meer inzicht te krijgen.' Huisman blikt terug: 'Sinds zeldzame aandoeningen op de nationale agenda staan, zijn expertise centra ondergebracht bij de  academische medische centra. Nu lopen artsen er bij deze academische centra tegenaan dat ouders ook vragen hebben over ontwikkeling en gedrag. Dit is de reden voor ons om met elkaar deze brug te bouwen en samen op te trekken. Want juist de gedragsexpertise is aanwezig bij zorgaanbieders buiten de academische centra, zoals bij de gedragsdeskundigen van Zodiak.' Daarnaast worden samenwerkingsmogelijkheden verkend en wordt samenwerking opgebouwd met de kinder- en jeugdpsychiatrie in het Amsterdam UMC.

Toekomst

De betrokkenen gaan leren van elkaar. Van den Heuvel kijkt vooruit. 'In de gedragswetenschap gaan we wennen aan syndroomgebonden kijken. Tegelijkertijd ontdekken de artsen dat gedrag ook een belangrijk aspect is om de juiste zorg en ondersteuning te bieden. Zo komen we stap voor stap dichter bij elkaar.' Huisman geeft vanuit haar ervaring aan dat door het zien van meerdere mensen met een bepaald syndroom naast specifieke uiterlijke kenmerken en gezondheidskenmerken ook hele specifieke gedragskenmerken waarneembaar zijn. 'Hierin zit veel variatie, er is niet slechts één gedragstype per syndroom, maar wel vaak een specifieke combinatie van gedragskenmerken. Dit laatste is ontzettend belangrijk voor ouders. Ze worden gezien en gehoord. Dit geeft bij hen vertrouwen in de best mogelijke zorg voor hun kind.'  

Geslaagd

En zo wordt het ultieme doel helemaal duidelijk: oplossingen en zorg op maat mogelijk maken. En als er naast beeldvorming van het individuele plaatje, (h)erkenning voor gedrag passend bij het syndroom ontstaat, is deze pilot helemaal geslaagd en gaat het zeker vervolg krijgen.

Meer informatie

Het Amsterdam UMC Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO) in het Amsterdam UMC locatie AMC is er voor mensen met Cornelia de Lange syndroom, Marshall-Smith syndroom, Pitt-Hopkins syndroom en Rubinstein-Taybi syndroom, Malan en Menke-Hennekam syndroom. De komende jaren zullen daar waarschijnlijk nog enkele syndromen aan toegevoegd worden. Hier werken een kinderarts, klinisch geneticus en arts verstandelijk gehandicapten samen met gedragsdeskundigen en familieverenigingen. Door de zorg aan patiënten te bundelen en gezamenlijk wetenschappelijk onderzoek te verrichten, is het beter mogelijk de best mogelijke zorg te bieden aan de personen met een bepaald zeldzaam syndroom.

VGN verzamelt inspirerende voorbeelden over de samenwerking tussen (huis)artsen en AVG’s in de medische zorg voor mensen met een beperking. Meer voorbeelden leest u hier.

Heeft u zelf een mooi voorbeeld? Neem contact met ons op via Bianca Roos (broos@vgn.nl).