Pet
Vorige week werd ik gebeld door een bezorgde moeder. Haar dochter heeft het syndroom van Down en vertoont steeds vaker probleemgedrag nu ze ouder wordt. Samen met de zorginstelling werd al veel gedaan, maar tot dusver bleef de oorzaak onzeker. Duidelijkheid, dat was haar grote wens. ‘Kunnen jullie haar niet scannen?’
Ze doelde op een PET-scan. En ze is niet de enige die hiernaar vraagt. PET blijkt populair. Het idee heerst dat een PET-scan alle diagnostische problemen oplost en een klip-en-klaar antwoord geeft. Maar is dat wel zo?
PET is een beeldvormende techniek waarbij een kleine hoeveelheid licht radioactieve stof (de tracer) wordt ingespoten om moleculaire processen in het lichaam te visualiseren. Bij diagnostiek van Alzheimer wordt vaak gebruik gemaakt van ‘Pittsburgh compound-B’ (PIB). Deze tracer bindt aan de karakteristieke Alzheimerplaques, ophopingen van het plakkerige amyloïd-eiwit in de hersenen. Bij Alzheimerpatiënten zijn er veel plaques, waardoor er meer PIB-binding op de scan te zien is dan bij gezonde personen.
In de algemene bevolking kunnen PET-scans artsen helpen om de diagnose vroeger te stellen en een beter onderscheid te maken tussen de verschillende vormen van dementie. Gezien het hoge risico op Alzheimer bij downsyndroom, is het dus niet verwonderlijk dat er vaak gevraagd wordt naar zulke scans als de diagnostiek niet eenduidig is.
Helaas is onderzoek bij de algemene bevolking niet één-op-één te vertalen naar downsyndroom. Door hun extra chromosoom 21 hebben Downers een overmatige productie van het amyloïd-eiwit vanaf de geboorte. Plaquesvorming begint extreem vroeg. Uit pathologische studies is gebleken dat een downsyndroombrein op veertig jarige leeftijd al bomvol zit met plaques, en dus PIB-positief is op een PET-scan. Desondanks bestaat er een grote spreiding in de leeftijd waarop dementiesymptomen, zoals geheugenverlies en gedragsveranderingen, zichtbaar worden.
En daar wringt nu juist de schoen. In de praktijk gaat het om de symptomen en wat daarvan de oorzaak is. Een PET-scan helpt daar niet bij. Die maakt alleen de plaques zichtbaar, ongeacht of iemand symptomen vertoont. Vrijwel alle Downers van veertig en ouder scoren positief op de scan, of er nu daadwerkelijk dementie is of iets heel anders.
Het nut van PIB PET-scans bij downsyndroom is daarom zeer twijfelachtig. Momenteel zijn andere tracers in ontwikkeling die bijvoorbeeld binden aan het tau-eiwit dat zich eveneens ophoopt in een Alzheimerbrein. Onderzoek in de algemene bevolking is gaande, en misschien blijken dergelijke tracers wél nuttig bij downsyndroom.
We zullen zien wat de toekomst in PETto heeft.